Actualment l’Alzheimer és la malaltia degenerativa més comuna al primer món, i la probabilitat de patir-la augmenta amb l’edat, de manera que als 65 la incidència és de 3 /1000 i en canvi als 85 és de 40/1000. Malauradament encara no és coneix cap cura i és una malaltia crònica que cursa amb simptomatologia diversa però que es caracteritza per la pèrdua de memòria progressiva deguda a la mort neuronal en regions localitzades del cervell, començant en el neocòrtex. Al ser una malaltia terminal, la progressió de la malaltia per les diferents àrees dels cervell acaba afectant la mobilitat del malalt i són aquests problemes associats els que acaben provocant la mort.
Tot i que es coneix poc sobre l’origen de la malaltia sí que existeixen diferents teories que expliquen el mecanisme pel qual es produeix aquesta mort neuronal. Els axons de les neurones necessiten una proteïna anomenada Tau per a poder formar els microtúbuls, estructures clau per al transport neuronal i la seva estabilitat. En l’Alzheimer aquesta proteïna s’agrega formant el que es coneix com les plaques amiloides i provoca la desintegració dels microtúbuls i conseqüentment la mort neuronal.
Existeixen moltes investigacions en marxa tant de cara a conèixer amb més profunditat els mecanismes relacionats amb l’Alzheimer, que correspondria amb recerca bàsica, com investigacions de recerca molt més aplicada on intenten trobar una solució per prevenir, frenar o reduir els símptomes.
En l’estudi publicat a JAMA Neurology han utilitzat la teràpia gènica per intentar frenar la progressió de la malaltia. L’estudi ha tingut lloc entre els anys 2001 i 2012 amb un total de 18 pacients, dividits en dues fases: primera fase clínica i segona fase clínica 1. La teràpia gènica consistia en introduir un gen que expressés el factor de creixement nerviós, en anglès Nerve Grown Factor (NGF), ja que aquest es troba disminuït en les zones afectades en les fases inicials de l’Alzheimer. La teràpia amb NGF s’ha provat amb anterioritat en ratolins i s’ha vist que prevé la mort i estimula les neurones colinèrgiques (les primeres afectades en la malaltia), tot i així mai s’ha fet un assaig clínic, és a dir, mai s’ha provat en humans.
Per a la primera fase clínica es va utilitzar la teràpia gènica ex vivo (extraient cèl·lules, modificant-les i tornant-les a injectar) mentre que per a la segona fase clínica 1 utilitzaven virus adenoassociats (AVV) i per tant era del tipus in vivo. Els teixits després s’analitzaven post-mortem i es determinava quin havia sigut l’efecte de NGF.
Tot i que no tots els pacients van sobreviure fins al final de l’estudi, es va observar que els que van viure més anys (aproximadament 10) encara mostraven signes en resposta a NGF. Per altra banda se sap que nivells sistèmics de NGF poden provocar greus problemes secundaris, i juntament amb el fet que no pot travessar la barrera hematoencefàlica és de gran importància la utilització de la teràpia gènica. Efectivament, els pacients no van mostrar efectes adversos en cap punt del tractament. A través de l’anàlisi histològic es va observar un creixement de les neurones, allargament axonal i activació de marcadors funcionals.
Aquest estudi ara mateix està ja a la fase clínica 2, tot i que encara no han publicat resultats. Esperem que continuï i que la recerca en l’Alzheimer algun dia ens doni la solució per a poder acabar amb la malaltia.
Font de la imatge de portada: http://image.slidesharecdn.com/alzheimerunamemoriaolvidada-140628160747-phpapp01/95/alzheimer-una-memoria-olvidada-farmacologa-5-638.jpg?cb=1403971714
annafase 
